남성 유전자는 그 특성상 돌연변이가 잦게 발생하는 경향이 있다. 대다수의 돌연변이는 아주 작은 변화로, 염기 한 두 개의 변화인 점 돌연변이의 형태로 나타난다. 이와는 대조적으로 여성 유전자는 돌연변이가 잘 발생하지 않으나, 한 번 변화가 일어날 경우, 그 변화의 규모는 크다. 수십에서 100여쌍의 염기가 없어지거나 손상되는 왕창 돌연변이를 일으킨다.
이러한 점 돌연변이는 자녀의 유전적 특성에 큰 영향을 미친다. 단일염기다형성(SNP)이라는 개인별 유전적 차이에 큰 기여를 하며, 이로 인해 자녀의 외모나 성격이 아버지를 닮는 경우가 많다. 하지만 왕창 돌연변이가 발생한 유전자는 자녀에게 전달될 확률이 매우 낮다. 태아가 이렇게 큰 변화를 감당하지 못하며 생존할 수 없게 되기 때문이다. 그러나 특정 유전자에서의 왕창 돌연변이는 심각한 선천적 질환을 초래할 수 있다. X염색체 내의 DMD유전자에서 발생하는 염기쌍의 손실은 근육위축병을 일으키는 대표적인 예시다.
남성 유전자의 돌연변이 경향에는 여러 가지 원인이 있다. 생물학적 관점에서 볼 때, 남성의 정조세포는 지속적으로 감수분열을 거쳐 정자를 형성한다. 이 지속적인 분열 과정에서 돌연변이의 발생 가능성이 높아진다. 반면 여성은 태어날 때 이미 모든 난자를 가지고 있으며, 월경 기간에 한 번씩 난자를 배출한다. 이런 메커니즘 때문에 여성의 돌연변이 발생 확률은 상대적으로 낮다.
또한 환경적인 요소도 남성의 돌연변이를 촉진한다. 남성은 일반적으로 술, 담배, 스트레스와 같은 유해한 환경 요소에 더 많이 노출되곤 한다. 유전학자들은 여성의 유전자가 돌연변이를 바로잡는 능력이 남성보다 월등하다고 주장한다. 이런 차이는 여성의 평균 수명이 남성보다 길다는 사실과도 연관이 있다.
성염색체에 관한 연구에서 흥미로운 발견이 이루어졌다. 사람은 23쌍의 염색체를 가지고 있는데, 1번부터 22번까지의 염색체는 정보 교환이 일어나기도 한다. 그러나 성염색체, 특히 남성의 Y염색체는 이런 정보 교환이 거의 이루어지지 않는다. 최근의 연구 결과, Y염색체는 약 3억 5000만 년 전에 진화하면서 크기가 줄어들게 되었으며, X염색체와의 정보 교환도 중단되었다는 사실이 밝혀졌다.
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